“姓氏基因”的發現，是藥物基因組學(Pharmacogenomics)研究的重要成果之一，為探索與疾病有關的高發易感人群的分布提供了有價值的線索，為新藥特藥的研製提供了“鑰匙”。藥物基因組學是藥物遺傳學與基因組學融合而產生的新學科，主要探討患者遺傳背景差異與藥物藥理效應和毒副作用的關係，並利用人類基因組資料庫資料，確定藥物靶點，篩選先導化合物，設計體內外藥理毒理學試驗及臨床試驗方案等。藥物基因組學有助於研製更合理、更安全、更有效的藥物及疫苗，有助於更準確的確定藥物劑量，有助於改進藥物研製和審批過程。儘管藥物基因組學是一個新術語，但建立在藥物基因組學基礎上的許多觀點都不是新的。當一個高血壓病人去就診，醫生常常會根據症狀，開一些常規性的降壓藥。但是，同樣的降壓藥，同樣的病情，並不對每一位患者都有效。通常情況下，病人往往需要在醫生的幫助下，多次調整用藥，才能找到適合於自己的降壓藥。但是還會有一些病人，多次調整用藥後，仍然找不到理想的治療藥物。到底是什麼原因使得同樣的藥物作用在不同的人身上，卻有著不同的結果呢?科學研究表明，由於人與人之間的個體差異，造成藥物在體內代謝、分布的差別，進而導致藥物作用的差異，引起不同個體對同樣的藥物產生不同的反應。而人與人之間的差異歸根結底是由基因引起的。舉世矚目的人類基因組計畫就是通過對人類基因組進行測序，確定DNA雙鏈上每個獨立的鹼基的確切順序和位置，從而找出蘊含其中的各種遺傳信息和生命指令。藥物專家把基因組的研究成果套用到臨床合理用藥中，將為特定人群設計最為有效的個性化藥物，不僅可提高療效，縮短病程，而且可減少不良反應，並降低成本。例如目前發現原發性高血壓涉及到的相關基因已達70個。而治療高血壓的藥物共分6大類，相同的藥物對不同的人群效果也不一樣，在某些人群中容易降解失效，療效差，但不良反應也少;而在另外一些人群中療效較好，但不良反應也較多，因此對不同人群應根據基因差異來選擇藥物。

人群對藥物不同反應的遺傳學分析已成為未來病理學和藥理學的重要方面，並將出現藥物遺傳學和藥物基因組學。特別是以基因組研究為基礎發展起來的基因組工業，是生產新一代創新藥物的重要途徑，同時也將帶動起一批高新工業技術產業?如自動化、信息、材料、微電子、儀器、生物晶片、納米技術、計算機等　向新的領域拓展，還可直接為農、畜牧業的高產高質提供實際指導。所有這一切，將創造不可估量的社會效益和巨額利潤。正因如此，近幾年來全球範圍內誘發了愈演愈烈的基因專利之爭以及疾病家系、特殊隔離人群和染色體改變材料等遺傳資源之爭。

世界上有5000個具有不同特徵和可能不同的基因頻率人群。這些人群差異很大，且地理分布差異明顯，需要選擇有代表性樣品，應該考慮到如何定義人群，建立人群目錄，列出需要人群樣品。HGD計畫涉及不同人群的不同頻率遺傳異質性或多樣性，某些人群的基因或基因型與某些疾病的關係，人群內的統計學比較和差異從統計學上比較遺傳和語言差異等。樣品的數量取決於代表人群的程度，一般來說，每個人群樣品越多越好。而一些種系發生的研究，25個個體DNA的100～200個位點上遺傳標記分析就足夠了。其它目的，如觀察遺傳上微小差異，評價單倍體和基因組進化分析，10～200個體及150個正常人即可，表現型和基因型的關聯分析所需樣品量更多。

我國是一個遺傳資源大國，人口多，疾病譜廣，疾病家系、隔離群和染色體改變方面的材料資源豐富。這一資源優勢大致可保持15年左右。如果有好的思路，使我們有充分的餘地選擇突破口，我們將有可能為“功能基因組學”理論與技術體系的建立做出特有的貢獻。

我國國家自然科學基金委員會於1993年啟動了重大項目“中華民族基因組中若干位點基因結構的研究”，與863計畫中有關項目相配合，開展了我國的基因組研究。其研究策略不是沿襲已開發國家作圖測序的道路，而是突出我國人口與臨床的資源優勢，以重大疾病相關基因和功能基因的結構為主要研究對象，收集、保存了一批樣品和各民族遺傳資源，建立了較完整的基因組研究技術;克隆了一批致病基因及其相關基因的DNA;培養了一批高層次研究人才;以國家重點實驗室為基礎形成了若干研究基地。這些，均使我國的基因組研究正邁向一個實質性的發展階段。

早在1999年，中科院生理所的科學家就提出研究開發不同姓氏人群服用的基因型藥品的構想。中科院生理所“神經和精神遺傳疾病基因研究組”成立之後，對封閉地區的典型個案進行取證分析，並取得初步成果。隨著研究的不斷深入，前沿的生物遺傳診療學甚至有“對姓下藥”的觀點。近年來，利用基因研究成果開發新藥成為國際製藥業的新熱點，得到各國政府的極大關注和各大製藥廠的慷慨投資。2001年5月中旬，在上海召開的“環境基因組學和藥物遺傳學國際研討會”上對有關問題進行了研討。中科院副院長陳竺院士提出中科院將將啟動藥物創新體系。據悉，這是一項利用基因對疾病進行診斷和治療的醫療革命，該體系將首先在上海市張江高科技園區進行試點。研究者指出，以往在新化學藥物的研究中，有90%以上的藥物因在臨床前的實驗中對大多數動物或部分人群效果不夠理想或有毒性而遭淘汰，最終未能進入臨床套用，而這些藥對另一些人群很可能非常有效但卻被忽略。在長期的醫療實踐中也發現，同樣的藥物只對部分病人有療效，對其他人不但不靈，還會產生不良的副作用。造成藥物療效差異的重要原因是藥物遺傳的多態性和隔離缺陷的存在。每個人遺傳背景的差異，使藥物進入人體後，代謝轉化作用不同。我國疾病基因組研究責任專家陳竺教授在會上說，在這個領域不但存在著個體差異，還存在種族差異，很多致病基因在不同人群中有不同的表達，表明種族間遺傳特點不完全一樣，因而一些洋藥不一定適合中國人。開發擁有獨立智慧財產權的新藥不但是進入WTO的需要，更是中國人遺傳多樣性的需要，這是我們科學家的責任。研究者認為，同樣的病在不同患者身上反映的症狀可能有極大差異，並且相同的藥物對他們所起的功效也不完全一致。患同樣疾病的人有不同的症狀和對相同藥物的反應不同，是因為各自遺傳特性不一樣。而作為一個相對封閉的遺傳體系，每個姓氏都有雷同的基因特性。如果研究他們獨特的姓氏基因，並“對姓下藥”，才可能藥到病除。正是從這個意義上，有研究者認為：將藥物貼上‘百家姓’的標籤是科學的。如果在這一理論基礎上，再用“基因型”加以完善，每個人得到一份屬於自己的“基因型藥品”將變成現實。有關專家預測，將來什麼基因型的人可以用什麼藥，都將能夠反映在一張“個人醫療基因卡”上，卡上記錄有患者詳細的個人基因信息，屆時醫生根據臨床表現結合“基因圖”可做出正確診斷，選用有效的藥物;還可以預知疾病的發生，提醒病人如何預防疾病。當然，通過姓氏基因研發特效新藥不可能一蹴而就，了解幾萬種基因中每一個基因的功能，查明其與疾病的關聯，確立新的診斷以及治療方法，至少還需要一個相當長的過程。但以藥物遺傳學、藥物基因組學合作開發新藥的時代已經到來!