Abo血型系統的基因是什麼

ABO血型系統由位於人類第9對染色體上的ABO基因決定。該基因有三個等位基因:A、B和O。A和B為顯性基因,O為隱性基因。具體表現為:

  • A基因:編碼α-1-3-N-乙醯半乳糖胺轉移酶,將N-乙醯半乳糖胺添加到H抗原上,形成A抗原。
  • B基因:編碼α-1-3-半乳糖轉移酶,將半乳糖添加到H抗原上,形成B抗原。
  • O基因:不編碼功能性酶,無法修飾H抗原,因此O型血只有H抗原。

個體的血型取決於其基因型:

  • A型血:基因型為AA或AO。
  • B型血:基因型為BB或BO。
  • AB型血:基因型為AB。
  • O型血:基因型為OO。

此外,H抗原是ABO抗原的基礎,由FUT1基因編碼的α-1,2-岩藻糖轉移酶合成。極少數人缺乏H抗原,表現為孟買型(hh),其紅細胞上無ABO抗原,無論ABO基因型如何,均表現為O型血。

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