孟買血型遺傳

孟買血型是一種非常罕見的血型,最早於1952年在印度孟買被發現,因此得名。這種血型的特殊之處在於,它缺乏H抗原,而H抗原是A、B、O血型系統的基礎。因此,孟買血型的個體在常規血型檢測中可能被誤判為O型血,但實際上他們的血型與O型血完全不同。

孟買血型的遺傳機制

孟買血型的遺傳由位於19號染色體上的FUT1基因(也稱為H基因)決定。FUT1基因編碼一種酶,負責將H抗原前體轉化為H抗原。如果FUT1基因發生突變,導致酶功能喪失,就無法產生H抗原,從而表現為孟買血型。

孟買血型的遺傳模式為隱性遺傳。只有當個體從父母雙方都繼承了突變的FUT1基因(即純合子)時,才會表現為孟買血型。如果個體只從父母一方繼承了突變基因(即雜合子),則不會表現出孟買血型,但仍可能將突變基因傳給後代。

孟買血型的臨床意義

  1. 輸血問題:孟買血型的個體只能接受其他孟買血型的血液,因為他們的血液中缺乏H抗原,會對A、B、O型血液產生強烈的免疫反應。因此,孟買血型的個體在需要輸血時面臨極大的困難。

  2. 新生兒溶血病:如果母親是孟買血型,而父親攜帶正常H基因,胎兒可能繼承父親的H基因,導致母體產生抗H抗體,從而引發新生兒溶血病。

  3. 血型鑑定:由於孟買血型在常規血型檢測中可能被誤判為O型,因此在進行血型鑑定時,需要使用更精確的檢測方法(如抗H抗體檢測)來確認是否為孟買血型。

孟買血型的分布

孟買血型在全球範圍內非常罕見,但在印度次大陸(尤其是印度西部)和東南亞地區相對較多見。這可能與這些地區的基因庫中FUT1基因突變頻率較高有關。

總之,孟買血型是一種獨特的血型,其遺傳機制和臨床意義使其在醫學和遺傳學領域備受關注。對於孟買血型的個體來說,了解自身的血型特點並採取相應的預防措施至關重要。

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