亞孟買血型成因

亞孟買血型（或稱亞孟買表現型）是一種極為罕見的血型，其成因主要與基因突變有關。這種血型的特點是紅血球表面缺乏H抗原，而H抗原是A、B血型抗原的前驅物質，因此亞孟買血型的個體通常無法表現出正常的A、B或AB血型特徵。

成因分析：

1. H基因突變：

   • 亞孟買血型的形成與H基因（FUT1基因）的突變有關。H基因負責編碼α-1,2-岩藻糖轉移酶，這種酶的作用是將岩藻糖（fucose）添加到紅血球表面的前驅物質上，形成H抗原。
   • 如果H基因發生突變，導致α-1,2-岩藻糖轉移酶功能喪失或嚴重受損，H抗原就無法正常合成，進而影響A、B抗原的表現。

2. 隱性遺傳：

   • 亞孟買血型通常是隱性遺傳。個體需要從父母雙方各繼承一個突變的H基因（h/h）才會表現出亞孟買血型。如果只繼承一個突變基因（H/h），則表現為正常的H抗原，血型也會正常。

3. 其他基因影響：

   • 除了FUT1基因外，另一個基因FUT2（分泌型基因）的突變也可能影響體液（如唾液）中的H抗原表現。FUT2基因突變會導致個體無法在體液中分泌H抗原，但這通常不影響紅血球上的H抗原表現。

臨床意義：

• 亞孟買血型的個體在輸血時需要特別注意，因為他們的血清中可能含有抗H抗體，這會導致與正常血型（O、A、B、AB）的血液不相容，引發輸血反應。
• 這種血型在全球範圍內極為罕見，尤其是在亞洲地區（如印度）的某些族群中相對較為常見。

總之，亞孟買血型的成因主要是由於H基因的突變，導致H抗原無法正常合成，從而影響A、B抗原的表現。這種血型的遺傳模式為隱性遺傳，且具有重要的臨床意義。